소장자료

Genetische Diagnostik in Geburtshilfe und Gyn채kologie Leitfaden f체r Klinik und Praxis [electronic resource] :

  • Tariverdian, Gholamali. author. , Paul, Marion. author.
  • 1999
Genetische Diagnostik in Geburtshilfe und Gyn채kologie Leitfaden f체r Klinik und Praxis [electronic resource] :
  • 자료유형
    단행본
  • 서명/저자사항
    Genetische Diagnostik in Geburtshilfe und Gyn채kologie[electronic resource] :Leitfaden f체r Klinik und Praxis / von Gholamali Tariverdian, Marion Paul.
  • 개인저자
    Tariverdian, Gholamali., author., Paul, Marion., author.
  • 단체저자
    SpringerLink (Online service)
  • 형태사항
    XVI, 538 S. : online resource.
  • 내용주기
    1 Molekulare Grundlagen -- 1.1 DNA als genetische Information -- 1.2 Struktur der DNA -- 1.3 Genetischer Code -- 1.4 Aufbau der Gene -- 1.5 Biologische Funktionen der DNA -- 1.6 Gene und Mutationen -- 1.7 Prinzipien und M철glichkeiten der DNA-Diagnostik -- Literatur -- 2 Chromosomen -- 2.1 Struktur und Funktion -- 2.2 Darstellungsmethoden -- 2.3 Nomenklatur -- 2.4 Gametogenese -- Literatur -- 3 Chromosomenaberrationen -- 3.1 Entstehungsmechanismus numerischer Chromosomenaberrationen (Non-disjunction) -- 3.2 Krankheiten mit gonosomalen Chromosomenaberrationen -- 3.3 Krankheiten mit autosomalen Chromosomenaberrationen -- 3.4 Entstehungsmechanismus struktureller Chromosomenaberrationen -- 3.5 Krankheiten mit strukturellen autosomalen Chromosomenaberrationen -- 3.6 Strukturelle gonosomale Chromosomenaberrationen -- 3.7 Mikrodeletionssyndrome -- 3.8 Krankheiten mit molekularen Duplikationen -- 3.9 Chromosomeninstabilit채t -- 3.10 Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten -- 3.11 Genetische Beratung bei Chromosomenst철rungen -- Literatur -- 4 Mendelsche Erbg채nge und monogene Erkrankungen -- 4.1 Autosomal-rezessive Vererbung und Erkrankungen -- 4.2 Autosomal-dominante Vererbung und Erkrankungen -- 4.3 X-chromosomal-rezessive Vererbung und Erkrankungen -- 4.4 X-chromosomal-dominante Vererbung und Erkrankungen -- 4.5 Besonderheiten der monogenen Erkrankungen -- 4.6 Genetische Beratung bei monogenen Erkrankungen -- Literatur -- 5 Mitochondriale Vererbung und Mitochondropathien -- 5.1 Molekulare Grundlagen der mitochondrialen DNA -- 5.2 Genetische Erkrankungen mit mitochondrialem Erbgang -- 5.3 Genetische Beratung bei mitochondrialen Erkrankungen -- Literatur -- 6 Multifaktorielle Vererbung und Erkrankungen -- 6.1 Genetische Grundlagen multifaktorieller Erkrankungen -- 6.2 Multifaktoriell bedingte Krankheiten -- 6.3 Genetische Beratung bei multifaktoriellen Erkrankungen -- Literatur -- 7 Geschlechtsentwicklungsst철rungen -- 7.1 Geschlechtsdeterminierung und -differenzierung -- 7.2 St철rungen der Geschlechtsdifferenzierung und -entwicklung -- 7.3 Genitalfehlbildungen -- 7.4 Genetische Aspekte bei der Entstehung der Ovarialinsuffizienz -- 7.5 Fertilit채tsst철rung des Mannes -- Literarur -- 8 Genetische Aspekte der St철rungen in der Fr체hschwangerschaft -- 8.1 Aborte -- 8.2 Blasenmole -- Literatur -- 9 Angeborene Fehlbildungen und Dysmorphiesyndrome -- 9.1 횆tiologie der angeborenen Fehlbildungen -- 9.2 Einteilung der Fehlbildungssyndrome nach pathogenetischen Kriterien -- 9.3 Morphologische Anomalien durch verschiedene Genmutationen -- 9.4 Beispiele f체r Fehlbildungs- oder Dysmorphiesyndrome -- 9.5 Fehlbildungen durch teratogene Wirkungen -- 9.6 Genetische Beratung -- Literatur -- 10 Tumorgenetik -- 10.1 Tumorsuppressor-Gene -- 10.2 Onkogene -- 10.3 Mutator-Gene -- 10.4 Chromosomenaberrationen und Tumorgenese -- 10.5 Knudsons ?얮wo-hit??Hypothese -- 10.6 Genetisch bedingte maligne Erkrankungen -- 10.7 Genetische Beratung bei malignen Erkrankungen -- Literatur -- 11 Genetische Beratung -- 11.1 Allgemeine Grundlagen -- 11.2 Psychosoziale und ethische Aspekte -- 11.3 Indikationen -- 11.4 Vorgehensweise -- 11.5 Heterozygotentest -- 11.6 Pr채diktivdiagnostik -- 11.7 Risikoberechnung -- 11.8 Das Bayes-Theorem -- 11.9 Risikoberechnung bei Verwandtenehe -- Literatur -- 12 Pr채nataldiagnostik -- 12.1 Allgemeine Grundlagen -- 12.2 Invasive Pr채nataldiagnostik -- 12.3 Pr채implantationsdiagnostik (PID) -- 12.4 Gewinnung von fetalen Zellen aus dem m체tterlichen Kreislauf -- 12.5 ?-Fetoprotein-Bestimmung im m체tterlichen Serum (MS-AFP-Bestimmung) -- 12.6 Serumscreening auf Chromosomenanomalien (Triple-Test) -- 12.7 Ultraschalldiagnostik -- Literatur -- 13 Therapie genetischer Krankheiten -- 13.1 Konventionelle Therapie -- 13.2 Substitutionstherapie mit gentechnisch hergestellten Medikamenten -- 13.3 Somatische Gentherapie -- 13.4 Bisherige und geplante gentherapeutische Behandlungen -- 13.5 Gentransfer in Keimzellen -- Literatur -- Erkl채rung zum Schwangerschaftsabbruch nach Pr채nataldiagnostik -- Stellungnahme zur Neufassung des 짠 218 a StGB mit Wegfall der sogenannten embryopathischen Indikation zum Schwangerschaftsabbruch -- Positionspapier der Gesellschaft f체r Humangenetik e.V. -- Arbeitsgemeinschaften, Selbsthilfe- und Kontaktgruppen -- Literatur f체r Betroffene, Angeh철rige und Bezugspersonen.
  • 일반주제명
    Medicine.
    Human genetics.
    Gynecology.
    Pediatrics.
    Medicine & Public Health.
    Gynecology.
    Pediatrics.
    Human Genetics.
  • 기본자료 저록
    Springer eBooks
  • 기타형태 저록
    Printed edition: 9783642636004
  • ISBN
    9783642584534
  • 언어
    독일어