소장자료
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- 자료유형
- 단행본
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- 서명/저자사항
- Monogen bedingte Erbkrankheiten 1[electronic resource] / herausgegeben von Detlev Ganten, Klaus Ruckpaul.
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- 대등서명
- Mit Beitr채gen zahlreicher Fachwissenschaftler
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- 개인저자
- Ganten, Detlev., editor.
Ruckpaul, Klaus., editor.
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- 단체저자
- SpringerLink (Online service)
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- 형태사항
- XXI, 583 S. : online resource.
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- 총서명
- Handbuch der Molekularen Medizin ; 6
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- 내용주기
- 1 Molekulargenetik heredit채rer neuromuskul채rer Erkrankungen -- Muskeldystrophien -- Myotone Syndrome -- Spinale Muskelatrophien -- Heredit채re motorische und sensible Neuropathien -- Kongenitale und Mitochondriale Myopathien -- 2 Molekulargenetik ausgew채hlter genetisch bedingter Stoffwechseldefekte -- Aminoazidopathien -- Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF) -- Sphingolipidosen -- Peroxisomale Krankheiten -- Organoazidopathien -- St철rungen des Purinund Pyrimidinstoffwechsels -- St철rungen des Lipidund Lipoproteinstoffwechsels -- 3 Molekulargenetik von Membrandefekten, Enzymopathien und H채moglobinopathien -- H채moglobinopathien -- Heredit채re Membrandefekte und Enzymopathien roter Blutzellen -- Akute intermittierende Porphyrie -- Gendiagnostische M철glichkeiten der heredit채ren H채mochromatose -- 4 Repeat-Sequenz-Expansions-Syndrome -- 4.1 Molekulargenetische Grundlagen des fra(X)-Syndroms?봁iagnostik und therapeutische Hilfen -- Molekulare Grundlagen neurologischer Trinukleotidblockexpansionssyndrome -- 5 Mikrodeletionssyndrome -- Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom -- 횥bersicht 체ber wesentliche Beitr채ge zur Molekularen Medizin Band 6.
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- 일반주제명
- Medicine.
Human genetics.
Molecular biology.
Biomedicine.
Human Genetics.
Molecular Medicine.
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- 기본자료 저록
- Springer eBooks
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- 기타형태 저록
- Printed edition: 9783642629952
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- ISBN
- 9783642570438
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- 언어
- 독일어